Пороки развития и методы внутриутробного исследования плода

Беременность и появление ребенка – волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

  • Ионизирующего излучения;
  • Инфекций;
  • Травм и повреждений;
  • Лекарственных препаратов;
  • Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
  • Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
  • Токсических веществ;
  • Гормональных нарушений;
  • Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

  • 7-8 день беременности – период имплантации плода;
  • 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
  • 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

  • Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
  • Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакториальные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

  • Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
  • Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
  • Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
  • Изменение привычной локализации органа – дистопия;
  • Смещение органа – эктопия;
  • Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
  • Сращение парных органов;
  • Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода. Цель подобного обследования – получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша. По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым. Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: генеалогических, цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, генетических и других. Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови. На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития. При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП – специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона. Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП. Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

УЗИ во время беременности

УЗИ – наиболее распространенное и доступное внутриутробное исследование плода. Большинство беременных проходит УЗИ 3 раза за весь период в плановом порядке (на 10-14 неделе, 18-22, 32-34 нед), оно выполняется с целью определения жизнеспособности малыша, выявления норм и патологий. При помощи УЗИ можно определить размеры головы, живота, костей, грудной клетки, характер сердечной деятельности, двигательную активность плода, степень формирования центральной нервной системы и других органов, а также функциональность плаценты и ее параметры. К 19-20 неделе беременности у ребенка сформированы практически все органы и системы, поэтому в этот период можно выявить большинство пороков внутриутробного развития (80-86% случаев). Но иногда беременным назначают специализированное пренатальное УЗИ для диагностики конкретных форм патологий, оценки степени тяжести и прогнозирования состояния малыша.

Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование). Это метод основан на регистрации сердечных сокращений малыша при помощи УЗ датчика и определении сокращений матки с помощью датчика давления (тензодатчика). При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода. Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов. Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Отягощенный семейный анамнез;
  • Один или оба родителя – носители генной мутации;
  • Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
  • Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

  • Инфекционная патология;
  • Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
  • Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

  • По способу доступа: трансцервикальный – через шейку матки, трансабдоминальный – через брюшную полость;
  • Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
  • По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
  • По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез – метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Биопсия ворсин хориона – методика, позволяющая определять генетические внутриутробные пороки развития плода за счет изучения клеток хориона. Исследование выполняют на 8-12 неделе беременности под контролем УЗ. Возможные осложнения: инфицирование полости матки, кровотечение, выкидыш, гематомы, преждевременные роды.

Кордоцентез – получение крови зародыша путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики. В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности). Например, все чаще для кариотипирования клеток плода используют зародышевые клетки, которые появляются в крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных внутриутробных пороках развития плода.

Во время процедуры ЭКО часто используют предимплантационную диагностику, для этого после деления бластоцисты берут 1 клетку для изучения генетического материала. При удовлетворительных результатах ее подсаживают в полость матки. Также последнее время все чаще проводят проектирование совокупности генов. Этот метод позволяет получить родителям сведения о своем генетическом материале, а также возможные комбинации и вероятность возникновения тех или иных отклонений.

Бесплатный прием репродуктолога
Клиника «Центр ЭКО» приглашает на бесплатную консультацию ведущих врачей репродуктологов!

Акция также действительная для пациентов по полисам ОМС.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!
Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных
Другие статьи
Донор яйцеклетки Москва

Донор яйцеклетки Москва: цена услуги и ее особенности

Донорство яйцеклетки - процедура, позволяющая бесплодным парам ощутить радость быть родителями.

Что такое донорство яйцеклетки

Что такое донорство яйцеклетки

Донорство яйцеклетки оказывается необходимым в случае обнаружения определенных патологических состояний. Например, при наличии наследственных заболеваний, когда организм женщины не способен самостоятельно произвести качественный генетический материал.

safe adware removal