Почему так важны неинвазивные пренатальные генетические тесты

Традиционные средства диагностики генетических отклонений плода обладают рядом существенных недостатков:

  • Инвазивность – забор материала проводится методом прокола живота. Процедура малотравматична,  но несет небольшой риск прерывания беременности и инфицирования.
  • Выполнение инвазивной диагностики обычно проводится после выявления повышенных рисков на стандартном биохимическом скрининге, т.е. не ранее 14 недель. Прибавим к этому срок ожидания процедуры, срок ожидания результатов – в итоге прерывание беременности происходит ближе к 20 неделям, что увеличивает психологическую травму для родителей и риск осложнений после прерывания.

 

Этих недостатков лишены современные неинвазивные пренатальные генетические тесты, которые стремительно набирают популярность в последнее время. Главные их особенности по сравнению с традиционными методами генетического исследования плода:

  • неинвазивность (то есть получение биопробы проводится без «затрагивания» и соответственно повреждения плода);
  • проведение его на ранних стадиях беременности (начиная с 9–10-й недели).
  • высокая точность (более 99%).

 

Для диагностики  достаточно сдать 20 мл материнской крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода. При тестировании анализируется именно ДНК ребенка, поэтому тест является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ). Это позволяет определять хромосомные патологии с высокой точностью.

 

Основные генетические заболевания, выявляемые при помощи теста: синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского—Тернера.

Но стоит учитывать и такой момент: если неинвазивный пренатальный тест покажет хромосомную патологию плода, для прерывания беременности понадобится дополнительное подтверждение в виде инвазивной диагностики.

 

Задайте свой вопрос
CAPTCHA
Подтвердите, что Вы не робот!
*Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных.