Врожденные аномалии и пороки развития плода

Врожденные аномалии и пороки развития плода

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

  • дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
  • негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
  • негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
  • механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
  • травмами женщины в период вынашивания плода;
  • эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

  • синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
  • гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
  • фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
  • дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
  • птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

  • «волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
  • «заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
  • грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
  • пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
  • полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

Классификация пороков развития плода

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

  • изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
  • системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
  • множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

  • умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
  • тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
  • летальными: пороки (часто - множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

  • ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
  • биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

  • хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
  • амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
  • плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
  • кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
  • биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

  • лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
  • эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты. К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания. Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Бесплатный прием репродуктолога в клинике «Центр ЭКО»
Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.
Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!
Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных
CAPTCHA
Подтвердите, что Вы не робот!
Другие статьи
Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) - наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

ПГД при ЭКО. Что такое ПГД и для чего оно нужно

Многих потенциальных родителей, планирующих оплодотворение in vitro, занимает вопрос: ПГД при ЭКО - что это? В чем суть этой процедуры и так ли она важна и безопасна, как утверждают врачи?